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Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples

Définition

La forme létale du syndrome des pterygium multiples (LMPS) fait partie des tableaux malformatifs comprenant des pterygium (ponts cutanés limitant la mobilité des articulations) et dont l'hétérogénéité est apparue dans les années 80, lors des autopsies pratiquées de façon quasi-systématique en cas de décès d'un foetus ou d'un nouveau-né malformé.

ORPHA:33108

  • Synonyme(s) :
    • Forme létale autosomique récessive du syndrome des ptérygiums multiples
    • LMPS
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q79.8
  • OMIM : 253290
  • UMLS : C1854678
  • MeSH : C537378
  • GARD : 3834
  • MedDRA : -
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