Résumé
La thrombocytémie essentielle (TE) est un syndrome myéloprolifératif acquis caractérisé par un excès durable du taux de plaquettes avec une tendance à la thrombose et aux hémorragies. La prévalence dans la population générale est d'environ 1/3 330. L'âge médian au diagnostic est de 60 à 65 ans, mais la maladie peut être observée à peu près à tous les âges. Elle est toutefois inhabituelle dans la petite enfance, cette éventualité devra faire systématiquement éliminer les mutations constitutionnelles responsables d'hyperplaqettoses familiales. Le ratio femme : homme est d'environ 2 :1. Le tableau clinique est dominé par une prédisposition à la fois aux accidents vaso-occlusifs (intéressant les territoires cérébraux, coronariens ou la circulation périphérique des membres) et aux hémorragies. Certains patients atteints de thrombocytémie essentielle sont asymptomatiques, d'autres peuvent rencontrer des troubles vasomoteurs (migraines, troubles visuels, étourdissements, douleur atypique à la poitrine, paresthésies distales, érythromélalgie), thrombotiques, ou hémorragiques. Les thromboses artérielles et veineuses, ainsi que les oblitérations transitoires de la microcirculation dues aux plaquettes et le saignement, constituent les principaux risques pour les patients atteints de TE. Les thromboses des artères de gros calibre représentent une cause possible de mortalité associée à la TE ou sont susceptibles de laisser de graves séquelles neurologiques, cardiaques ou périphériques. Les transformations en leucémie aiguë ou myélodysplasie ne se produisent que rarement et souvent tardivement. Le mécanisme moléculaire, qui conduit, dans la TE, à un excès de production de cellules sanguines matures est comparable à celui des autres syndromes myéloprolifératifs clonaux, comme la leucémie myéloïde chronique, et surtout la polyglobulie primitive (maladie de Vaquez) et la splénomégalie myéloïde chronique (myélofibrose avec métaplasie myéloïde de la rate). La polyglobulie primitive, la splénomégalie myéloïde chronique et la TE sont généralement associées sous le dénominateur commun de syndromes myéloprolifératifs Philadelphie (Ph)-négatifs. Malgré l'identification récente de la mutation V617F du gène JAK2 dans un sous-groupe de patients atteints de syndrome myéloprolifératif Ph-négatif, le mécanisme pathogénique détaillé fait toujours l'objet de débats. Les interventions thérapeutiques se limitent à des décisions concernant l'introduction d'agents antiagrégants et/ou l'instauration d'un traitement cytoréducteur. Le bénéfice thérapeutique de l'hydroxycarbamide et de l'aspirine chez les patients à risque élevé a été montré par des études contrôlées. Pour différer les effets secondaires à long-terme d'un traitement par hydroxycarbamide chez les patients jeunes ou à faible risque, des options alternatives constituent à éviter la thromboréduction ou à choisir l'anagrélide. Cette molécule a obtenu en 2004 l'autorisation de mise sur le marché européenne en tant que médicament orphelin pour la réduction des taux élevés de plaquettes chez les patients atteints de TE dits ``à risque'' qui sont intolérants à leur thérapie actuelle ou dont les taux de plaquettes ne sont pas réduits à un taux acceptable par leur traitement actuel. La TE ne modifie pas sensiblement l'espoir de vie des patients, qui est presque normal et similaire à celui d'une population en bonne santé ajustée pour l'âge et le sexe. *Auteur : Pr J. Brière (janvier 2007) Traduction Orphanet*.
