Résumé
La macroglobulinémie de Waldenström (MW) est une prolifération lymphocytaire B caractérisée par l'accumulation de cellules monoclonales dans la moelle osseuse et dans les tissus lymphoïdes périphériques, et associée à la production d'immunoglobulines (IgM) sériques monoclonales. Selon la classification des tumeurs proposée par l'Organisation Mondiale de la Santé, la MW appartient aux lymphomes lymphoplasmocytaires. L'incidence globale de la MW est de 2.5 personnes par million et par an. La MW représente environ 2% des toutes les tumeurs hématologiques malignes. L'âge moyen au diagnostic est 63 ans. La MW a un large spectre clinique dépendant du degré d'infiltration tumorale, et de la production et des dépôts d'IgM dans les différents tissus. Les manifestations cliniques principales incluent une cytopénie, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie, des symptômes constitutionnels, des saignements des muqueuses nasales et buccales, et un syndrome d'hyperviscosité. La fatigue liée à l'anémie normochrome normocytaire est le symptôme le plus fréquent. L'infiltration viscérale peut concerner l'estomac, l'intestin grêle, les poumons, les glandes exocrines ou la peau. Des hémorragies rétiniennes ou des complications neurologiques sévères peuvent survenir. Les manifestations neurologiques vont de symptômes légers (céphalées, vertiges) à sévères (confusion mentale, accident vasculaire cérébral, déficits neurologiques focaux, troubles moteurs sévères). Les complications majeures incluent une insuffisance médullaire, une cytopénie auto-immune, un lymphome à grandes cellules et des infections. La MW a clairement une composante héréditaire, mais aucun gène de susceptibilité n'a encore été identifié. Le diagnostic est confirmé par la présence d'une paraprotéine IgM (généralement kappa) et par une biopsie médullaire (montrant une infiltration lymphoplasmocytaire intra-trabéculaire, révélée par des études immunophénotypiques adéquates). Le diagnostic différentiel inclut le myélome multiple, la leucémie lymphocytaire chronique, les lymphomes non-Hodgkiniens et l'amylose (voir ces termes), ainsi que les gammapathies monoclonales de signification indéterminée (GMSI, ou MGUS en anglais). Les infections comme les hépatites, le SIDA, et diverses affections rhumatologiques présentent également une augmentation du taux d'IgM. Le traitement inclut des cytostatiques (agents alkylants, en particulier le chlorambucil), des analogues des bases puriques (fludarabine, cladribine), et plus récemment le rituximab. La plasmaphérèse avec échanges plasmatiques totaux est utilisée pour la prise en charge de l'hyperviscosité et des neuropathies. La survie médiane est de cinq ans mais dans certains cas la maladie progresse plus lentement. *Auteur : Orphanet (février 2007)*.
