Résumé
La fibrodysplasie ossifiante progressive, ou myosite ossifiante, est une forme extrêmement rare de maladie du tissu conjonctif ; sa transmission est autosomique dominante. Elle est caractérisée par une malformation congénitale des gros orteils et une ostéogenèse hétérotopique invalidante progressant selon un mode anatomique précis. Les zones d'ossification hétérotopiques entraînent une ankylose progressive et handicapante du tronc, des membres et de la mâchoire. Le mécanisme de l'ossification des muscles, des tendons et des ligaments est encore mal compris, mais des protéines morphogénétiques des os (BMP) et en particulier la protéine BMP4 sont susceptibles de jouer un rôle direct ou indirect. Le petit nombre de familles atteintes sur plusieurs générations constitue encore un frein à la découverte de l'anomalie génétique. Des études de liaison laissent penser que le locus FOP se situe sur le chromosome 4. Bien qu'un certain degré d'hétérogénéité génétique ait été suggéré, il n'a pas été démontré. Le conseil génétique est difficile dans cette pathologie du fait de l'absence de marqueurs biologiques spécifiques ou d'études de liaison fiables. Le risque d'avoir un deuxième enfant atteint est néanmoins limité chez les familles où le cas index est sporadique. Les mesures thérapeutiques sont essentiellement préventives et visent à réduire l'impact des traumatismes et des chutes ainsi que celui des complications iatrogènes. *Auteur : Pr J.A. Urtizberea (décembre 2003)*.
