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Trisomie 18

Définition

La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, une dolichocéphalie, un visage caractéristique, des anomalies des membres et des malformations viscérales.

ORPHA:3380

  • Synonyme(s) :
    • Duplication du chromosome 18
    • Syndrome d'Edwards
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q91.0  Q91.1  Q91.2  Q91.3
  • OMIM : -
  • UMLS : C0152096
  • MeSH : -
  • GARD : 6321
  • MedDRA : 10053884

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