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Syndrome de Wolfram

Définition

Le syndrome de Wolfram, aussi connu comme DIDMOAD, est une maladie neurodégénérative caractérisée par un diabète sucré de type 1, un diabète insipide, une surdité neurosensorielle, une atrophie optique bilatérale et des signes neurologiques. Une atonie des voies urinaires, une ataxie, une neuropathie périphérique, des troubles psychiatriques et/ou une épilepsie peuvent être associés. 2 types de syndrome de Wolfram peuvent être distingués : le type 1 et le type 2.

ORPHA:3463

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome DIDMOAD
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E13.8
  • OMIM : 222300  598500  604928
  • UMLS : C0043207
  • MeSH : D014929
  • GARD : 7898
  • MedDRA : -

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