Résumé
La triméthylaminurie est une maladie métabolique caractérisée par une forte odeur corporelle similaire à celle de poisson en cours de décomposition. La prévalence reste inconnue, mais une étude révèle que 1 % de la population britannique serait porteuse de la mutation. La triméthylaminurie est présente dès la naissance, mais elle peut ne devenir évidente qu'à partir du sevrage des enfants et/ou de l'introduction dans l'alimentation de précurseurs de la triméthylamine (TMA) tels que la choline, la lecithine et la carnitine. Les patients ont une odeur corporelle évoquant le poisson en cours de décomposition, due à une excrétion anormale de TMA dans la sueur, la salive, l'urine, les sécrétions vaginales et l'haleine. L'odeur peut être accentuée à la suite d'un effort, d'une augmentation de température et de perturbations émotionnelles, elle peut survenir de manière intermittente et elle est accentuée chez les femmes, juste avant et durant les règles. Les patients peuvent présenter divers troubles psychologiques tels qu'une attitude renfermée, un isolement social, un comportement obsessionnel vis-à-vis de la propreté, une dépression, une interruption de la scolarité, des problèmes conjugaux et des tentatives de suicide. Certains cas de triméthylaminurie ont été rapportés associés à une autre entité clinique, comme le syndrome de Prader-Willi (voir ce terme), des convulsions, et des troubles comportementaux. La maladie est due à une excrétion excessive de l'amine libre malodorante TMA dans les sécrétions corporelles. Il existe une forme familiale transmise selon un mode autosomique récessif et une forme acquise. La première est due à des mutations du gène de la flavine contenant de la monooxygénase 3 (FMO3; 1q24.3) entraînant un défaut de métabolisation de la TMA malodorante en triméthylamine N-oxide sans odeur dans le système hépatique. Plusieurs mutations de FMO3 ont été décrites. Une maladie hépatique chronique peut entraîner l'excrétion excessive de TMA en raison d'un défaut du métabolisme de la TMA. La triméthylaminurie est diagnostiquée par la mesure de l'excrétion de TMA libre dans les urines. Des études moléculaires et le dosage des précurseurs de la TMA peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. Cependant, la méconnaissance de la maladie, la nécessité d'investigations spécialisées, et l'incapacité pour certains individus de détecter une mauvaise odeur peuvent retarder le diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut les causes locales d'altération de la perception olfactive, une mauvaise hygiène, des causes systémiques de mauvaise odeur telles qu'une maladie hépatique chronique ou rénale et des maladies comme les infections génito-urinaires. Un conseil génétique doit être proposé aux patients présentant la forme familiale de la maladie. Il n'existe pas de traitement curatif. L'explication de la maladie est essentielle dans la prise en charge des patients. Un régime pauvre en précurseurs de la TMA (éviter ou réduire les poissons de mer, les pois, le foie et les oeufs) et un traitement de courte durée avec des antibiotiques (metronidazole, néomycine, ou lactulose) peut aider à réduire la mauvaise odeur. Les antitranspirants, les déodorants, les bains fréquents et l'utilisation de savons avec un pH de 5,5-6,5 sont conseillés. La participation à un groupe de soutien est également encouragée. Le pronostic peut être lié aux problèmes psychologiques ou aux maladies associées. *Auteur : Dr G. Arseculeratne (mai 2009)*.
