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Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3

Définition

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS, voir ce terme) T-B+ par déficit en JAK3 est un DICS caractérisé par des infections sévères et récurrentes associées à une diarrhée et un retard de croissance staturo-pondérale.

ORPHA:35078

  • Synonyme(s) :
    • DICS T-B+ par déficit en JAK3
    • ICDS T-B+ par déficit en JAK3
    • Immunodéficience combinée sévère T-B+ par déficit en JAK3
    • SCID T-B+ par déficit en JAK3
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D81.2
  • OMIM : 600802
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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