Résumé
Le syndrome du nævus épidermique (SNE) est un syndrome rare d'origine congénitale, caractérisé par la présence d'un nævus épidermique. Il est accompagné de différentes malformations de la peau, des yeux et d'anomalies de certains systèmes : nerveux, squelettique, cardiovasculaire et urogénital. Les nævi épidermiques sont des malformations caractérisées par une hyperplasie épidermique sur une zone cutanée circonscrite. Le nævus est généralement présent à la naissance, survient de manière sporadique et touche les deux sexes de manière équivalente. A l'exception du syndrome du nævus comédonien, tous les SNE qui ont pu être définis sont dus à la présence d'un gène létal. Environ 50 % des patients présentent des anomalies neurologiques, parmi lesquelles un déficit intellectuel, une épilepsie, une parésie spastique, des malformations vasculaires cérébrales, une atrophie corticale et une dilatation du ventricule latéral. Environ un tiers des patients est susceptible de présenter des anomalies oculaires telles que des colobomes de la paupière, de l'iris ou de la rétine, des dermolipomes de la conjonctive, des choristomes, une cécité corticale, une microphtalmie, une macrophtalmie ou une anophtalmie, des opacités cornéennes et des cataractes. Certains patients présentent également des anomalies du squelette et de nombreuses anomalies non cutanées. Le traitement idéal des SNE n'existe pas même si les lésions cutanées peuvent être traitées en chirurgie. Le laser Erbium-YAG ou les analogues de la vitamine D permettent dans certains cas de traiter favorablement le nævus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire (NEVIL). L'acide salicylique, les rétinoïdes topiques ou systémiques, les émollients, la dermabrasion et la cryothérapie ont été essayés dans le traitement du SNE. Les anomalies aussi bien squelettiques qu'oculaires peuvent être corrigées par la chirurgie. L'épilepsie doit faire l'objet d'un traitement approprié. *Auteurs : Pr NG Stavrianeas et Dr ME. Kakepis (avril 2004)*.
