Résumé
La maladie d'Erdheim-Chester est une histiocytose non langheransienne. Décrite pour la première fois par Chester en 1930, sa prévalence est difficile à estimer. A ce jour, 178 cas ont été publiés. Sa physiopathologie est encore inconnue. Elle peut affecter des patients de tout âge mais elle est plus fréquente entre 40 et 60 ans. Les manifestations principales incluent des signes généraux (fièvre, amaigrissement, asthénie), des douleurs osseuses, une exophtalmie, un diabète insipide et une atteinte rétropéritonéale. Les douleurs osseuses affectent surtout les membres inférieurs, et en particulier les genoux et chevilles. L'exophtalmie, liée à l'existence d'une masse rétro-orbitaire, est en général bilatérale et indolore. Le diabète insipide peut précéder de quelques années les autres symptômes. D'autres manifestations neurologiques dues à un infiltrat de la dure-mère, de la faux du cerveau ou encore de la tente du cervelet ont été décrites. L'infiltrat rétropéritonéal, quant à lui, peut se manifester par des douleurs abdominales ainsi que par une symptomatologie urinaire. Des atteintes pulmonaires interstitielles diffuses, pleurales, péricardiques, cutanées (semblables à des xanthomes) ont également été observées même si généralement les manifestations cardiovasculaires sont souvent sous-estimées. L'anomalie radiologique la plus spécifique est l'ostéosclérose corticale. Elle est classiquement bilatérale, symétrique, et touche les diaphyses et métaphyses des os longs. Néanmoins des lésions lytiques ou des os plats ne sont pas exceptionnelles. L'étude histologique met en évidence un infiltrat xanthogranulomateux composé d'histiocytes ou de macrophages chargés en graisse et entourés de fibrose. Les cellules histiocytaires ne sont pas des cellules de Langherans et ne contiennent pas de granules de Birbeck. Le marquage par les anticorps anti-CD1a est négatif. La mortalité demeure élevée et semble plus importante que dans l'histiocytose langheransienne. Différents traitements ont été proposés, permettant parfois des évolutions favorables, parmi eux : la corticothérapie, certaines chimiothérapies, la radiothérapie et, pour certains auteurs, l'interféron alpha. *Auteur : Orphanet (novembre 2004)*.
