Résumé
Le syndrome de Gitelman (SG), aussi appelé hypokaliémie-hypomagnésémie familiale, est caractérisé par une alcalose métabolique avec hypokaliémie, associée à une hypomagnésémie importante et une faible excrétion urinaire de calcium. La prévalence est estimée à environ 1/40 000. La prévalence des hétérozygotes est d'environ 1% dans les populations caucasiennes, faisant ainsi du syndrome de Gitelman la maladie tubulaire rénale héréditaire la plus fréquente. Dans la majorité des cas, les symptômes débutent après l'âge de six ans et le SG est généralement diagnostiqué durant l'adolescence ou l'âge adulte. Souvent, les patients présentent des périodes transitoires de faiblesse musculaire et de tétanie, parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Une paresthésie, en particulier du visage, est souvent présente. Certains patients sont asymptomatiques, excepté l'apparition, à l'âge adulte, d'une chondrocalcinose entraînant un gonflement, une chaleur locale et un endolorissement au niveau des articulations affectées. La pression sanguine des patients est diminuée par rapport à celle de la population générale. Un arrêt cardiaque soudain a parfois été rapporté. En général, la croissance est normale mais peut être retardée chez les patients atteints de sévères hypokaliémie et hypomagnésémie. Le SG est transmis selon le mode autosomique récessif. La majorité des patients présentent des mutations du gène SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3) qui code pour le co-transporteur Na-Cl (NCC) sensible aux diurétiques thiazidiques. A ce jour, plus de 140 mutations différentes, réparties sur l'ensemble de la protéine ont été rapportées. Chez une petite minorité de patients, des mutations du gène CLCNKB codant pour le canal chlore ClC-Kb ont été identifiées. Le diagnostic est établi à partir des manifestations cliniques et des anomalies biochimiques (hypokalémie, alcalose métabolique, hypomagnésémie et hypocalciurie). Le syndrome de Bartter (voir ce terme, en particulier le type III) est la maladie génétique la plus importante à considérer dans le diagnostic différentiel du SG. Le conseil génétique est important. Le diagnostic prénatal est techniquement possible mais non indiqué car la majorité des patients ont un bon pronostic. La plupart des patients asymptomatiques n'ont pas de traitement et sont suivis en ambulatoire par des néphrologues une fois par an. Un complément en magnésium est recommandé tout au long de la vie (oxyde de magnésium ou sulfate de magnésium). Un suivi cardiologique doit être proposé pour dépister les éventuelles arythmies cardiaques. Tous les patients doivent être encouragés à suivre un régime riche en sodium et potassium. En général, le pronostic à long terme du SG est excellent. *Auteurs : Drs N.V.A.M. Knoers et E.N. Levtchenko (Juillet 2008)*. Traduction Orphanet.
