Résumé
Les formes héréditaires de glaucome comprennent le glaucome congénital, le glaucome juvénile et le glaucome de l'adulte à angle ouvert. Le glaucome congénital apparaît dans les premiers mois de la vie, à la naissance ou in utero. Le glaucome congénital isolé est caractérisé par des malformations mineures de l'angle irido-cornéen de la chambre antérieure de l'oeil. Cliniquement, on observe un larmoiement, une photophobie, et un élargissement du globe oculaire apparaissant dans les premiers mois après la naissance. La maladie est due à un obstacle gênant l'écoulement de l'humeur aqueuse, et le traitement est chirurgical. Le glaucome congénital survient dans un cas pour 10 000 naissances dans les pays occidentaux mais sa prévalence est plus élevée dans certains pays (notamment au Moyen Orient). Il se transmet sur le mode autosomique récessif, les gènes impliqués étant les gènes CYP1B1, GLC3A et GLC3B. Le glaucome juvénile, un glaucome primaire à angle ouvert apparaissant au cours des vingt premières années de vie, est caractérisé par une pression intraoculaire élevée, l'excavation de la papille et l'amputation du champ visuel. Le traitement est médical et souvent chirurgical. La prévalence est inconnue mais probablement sous-estimée. Ce glaucome se transmet sur le mode autosomique dominant. C'est le gène MYOC qui est en cause. Le glaucome de l'adulte à angle ouvert, qui est la forme de glaucome la plus fréquente, a des caractéristiques proches de celles du glaucome juvénile et apparaît généralement aux alentours de 40 ans. L'étiologie est probablement multifactorielle avec une composante héréditaire. Plusieurs gènes sont impliqués, dont le gène OPTN. *Auteur : Dr P. Dureau (mars 2004)*.
