Résumé
Les glycogénoses de type I (maladie de von Gierke) sont dues à un dysfonctionnement du système de la glucose-6-phosphatase, étape clef de la régulation de la glycémie. Le déficit concerne soit la sous-unité catalytique (type Ia), soit le transporteur du glucose-6-phosphate (type Ib). Leur incidence est de l'ordre de 1/100 000 naissances et leur transmission récessive autosomique. Les malades présentent une mauvaise tolérance au jeûne, une hépatomégalie majeure, un retard staturo-pondéral (généralement amélioré par une diététique appropriée), une ostéoporose, un faciès poupin, une hypotonie avec retard des acquisitions, de gros reins et une atteinte des fonctions plaquettaires. Il s'y ajoute dans le type Ib, une tendance aux infections liée à une neutropénie, des gingivo-stomatites aphteuses récidivantes et une maladie intestinale inflammatoire. Le diagnostic biologique, suspecté par la mise en évidence des perturbations biologiques à l'état basal et lors d'épreuves fonctionnelles, est confirmé par la mise en évidence du déficit responsable dans une biopsie de foie de préférence non congelée. Les gènes des types Ia et Ib ont été localisés sur les chromosomes 17 et 11, clonés et des mutations ont été identifiées, permettant le diagnostic prénatal des ces glycogénoses. Le traitement diététique vise à éviter les hypoglycémies (repas fréquents, nutrition entérale nocturne par sonde nasogastrique puis addition d'amidon cru oralement), l'acidose (restriction en fructose et galactose) et les complications hépatiques (adénomes). Des transplantations hépatiques, réalisées dans les rares cas où se produit une évolution en hépatocarcinome, corrigent les hypoglycémies. *Auteurs : Dr. I. Maire, Dr. R. Froissart (janvier 2002)*.
