Résumé
Le syndrome de Schnitzler est une maladie rare et sous-diagnostiquée de l'adulte caractérisée par des fièvres éruptives récurrentes, des douleurs osseuses et/ou articulaires, des adénopathies, une fatigue, la présence d'IgM monoclonales, une leucocytose et une réponse inflammatoire systémique. La prévalence n'est pas connue et environ 150 cas ont été rapportés, essentiellement en Europe. La maladie débute en moyenne à 51 ans et touche plus fréquemment les hommes. Le temps au diagnostic dépasse souvent les 5 ans. Le premier signe clinique est souvent une éruption cutanée modérée ou non prurigineuse. Les lésions élémentaires sont des macules roses ou rouges ou des plaques légèrement surélevées, qui se résorbent en 24 heures. Les lésions peuvent survenir sur chaque partie du corps bien que le visage et les extrémités ne soient que rarement touchés. La fréquence et la durée des poussées éruptives sont variables. Presque tous les patients ont une fièvre intermittente pouvant monter au-delà de 40°C, souvent bien tolérée et généralement sans frissons. Environ 80% des patients soufrent de douleurs osseuses et/ou articulaires. L'atteinte osseuse est fréquente et 30 à 40% des patients présentent des lésions osseuses à l'imagerie. Le taux d'IgM reste stable ou augmente progressivement à un taux de 0,5 à 1 g/L/an. Une vitesse de sédimentation élevée, une anémie inflammatoire parfois accompagnée d'une thrombocytose (plus de 50% des cas), des ganglions lymphatiques palpables (45%) et une dilatation du foie ou de la rate (30%) sont d'autres signes de la maladie. La présence d'IgM monoclonales est une caractéristique de la maladie. L'amyloïdose AA inflammatoire peut être une complication grave. La maladie suit une évolution chronique. L'étiologie n'est pas clairement établie mais il s'agit probablement d'un trouble auto-inflammatoire acquis. De multiples signes sont communs avec des maladies auto-inflammatoires génétiques. Le diagnostic se base sur une combinatoire de données cliniques, radiologiques et d'analyses de laboratoire et sur l'exclusion d'une autre cause. La biopsie cutanée indique une infiltration importante du derme par des neutrophiles sans vasculite ni oedème significatifs, caractéristiques de l'urticaire à neutrophiles. Une réponse immédiate et importante au traitement à l'anakinra étaye le diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Still de l'adulte, l'angéite leucocytoclasique hypocomplémentémique, la cryoglobulinémie, le syndrome hyper-IgD et l'angio-oedème acquis (voir ces termes). Le bilan initial doit inclure un examen de la moelle osseuse, une immunoélectrophorèse des protéines sériques et urinaires et une détermination des sous-types d'immunoglobulines. Les deux derniers examens peuvent être réalisés tous les deux ans pour le suivi. Les adénopathies doivent être biopsiées. Certains traitements n'apportent qu'une amélioration ou un contrôle des symptômes limité ou transitoire (stéroïdes, anti-inflammatoires non-stéroïdiens, colchicine, dapsone, peflacine, photothérapie) et d'autres sont généralement inefficaces (anti-histaminiques, rituximab, immunoglobulines intraveineuses, agents bloquants du TNF, immunosuppresseurs). Au contraire, l'anakinra, antagoniste du récepteur de l'IL-1, soulage tous les symptômes dans les heures qui suivent la première injection. Des réactions sur le site d'injection sont fréquentes et parfois sévères, pouvant être un réel problème. Les neutrophiles doivent être surveillés. Le pronostic dépend de la survenue de complications lymphoprolifératives telles que le lymphome, le myélome à IgM ou la maladie de Waldenström (voir ces termes). Même si ces complications ont été rapportées dans 20% des cas, leur incidence est certainement supérieure étant donné qu'elles se développent plus de 10 à 20 ans après l'apparition des premiers signes du syndrome.
Editeur(s) expert(s)
Dernière mise à jour : Janvier 2011
