Résumé
La granulomatose septique chronique est une maladie héréditaire caractérisée par un défaut de destruction des bactéries et des champignons phagocytés par les polynucléaires neutrophiles et les macrophages, lié à une anomalie de la NADPH oxydase, productrice de radicaux d'oxygène libre. L'incidence est de l'ordre de 1 sur 500 000. Le mode de transmission de cette maladie est de type récessif liée à l'X ou autosomique récessif. Il en existe quatre formes génétiques différentes. Le déficit en chaîne lourde du cytochrome (lié à l'X) est le plus fréquent. Le traitement consiste essentiellement en une prévention des infections bactériennes et fongiques par des antibiotiques et des antifongiques. Dans certaines situations, une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques peut être indiquée. *Auteur : Pr A. Fischer (janvier 2005)*.
