Résumé
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) désigne un groupe d'affections liées à une anomalie de la biosynthèse des hormones surrénaliennes qui peut être complète (forme classique) ou partielle (forme non classique). La prévalence de la forme classique liée à un déficit de la 21-hydroxylase est de 1/14 000. Les formes non classiques sont plus fréquentes. L'affection est caractérisée par une insuffisance de production de cortisol, voire d'aldostérone (forme classique avec perte de sel), accompagnée d'une production excessive d'androgènes surrénaliens. Dans la forme classique, les décompensations métaboliques (déshydratation avec hyponatrémie, hyperkaliémie et acidose en relation avec l'insuffisance minéralocorticoides ; hypoglycémie en relation avec l'insuffisance en glucocorticoïdes) compromettent le pronostic vital dès la période néonatale. Chez les filles, des anomalies des organes génitaux sont constatées dès la naissance. Dans l'enfance, l'hyperandrogénie chronique peut être responsable d'une accélération de la vitesse de croissance staturale, d'une avance excessive de la maturation osseuse pouvant entraîner une perte staturale définitive. Chez l'adulte, une surcharge pondérale, des troubles métaboliques, osseux et de la fertilité peuvent être observés. Les formes non classiques se révèlent plus tardivement pendant la période péri-ou post-pubertaire avec des signes d'hyperandrogénie (acné, hirsutisme, troubles des règles, infertilité). La transmission des HCS est autosomique récessive. La forme la plus fréquente (95% des cas) résulte de l'atteinte de la 21-hydroxylase. Certains cas d'HCS sont liés à un déficit en 11-hydroxylase, en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase ) ou en 17-alpha-hydroxylase. Le dépistage de l'HCS par déficit en 21-hydroxylase (forme classique) à la naissance est systématique en France depuis 1997 par mesure de la 17-hydroxy-progestérone. Cette affection nécessite une exploration familiale ainsi que celle des conjoints. Le diagnostic prénatal est possible par analyse moléculaire d'ADN foetal, permettant un traitement adapté afin d'éviter la virilisation d'un foetus féminin atteint de l'affection. Le traitement hormonal (gluco et minéralocorticoïdes pour les formes classiques avec perte de sel ; glucocorticoïdes pour les formes virilisantes pures) substitutif et à vie nécessite une surveillance rigoureuse (pédiatrique et à l'âge adulte) qui permet d'améliorer le pronostic, d'éviter les complications liées à l'hyperandrogénie chronique et d'assurer une fertilité normale. Les anomalies des organes génitaux chez les filles peuvent nécessiter une (ou plusieurs) réparation(s) chirurgicale(s). *Auteur : Pr J. Léger (juillet 2007)*.
