Résumé
Le déficit en MCAD (medium chain acyl -CoA dehydrogenase) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. La MCAD est une enzyme ETF-dépendante de la matrice mitochondriale. Cliniquement, ce déficit est caractérisé par la survenue d'épisodes d'hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie (pseudo-syndrome de Reye), survenant lors d'un jeûne prolongé ou d'infections, généralement avant la deuxième année de vie. Il n'y a pas de symptomatologie cardiaque ou musculaire. Le diagnostic repose sur le profil caractéristique des acides organiques urinaires, des acides gras à chaîne moyenne plasmatiques et des acylcarnitines plasmatiques. Une mutation ponctuelle (A985G) est très fréquente (90% des allèles mutés). La recherche de la mutation A985G et la mesure de l'activité MCAD dans les fibroblastes en culture permettent de confirmer le diagnostic. Cette maladie est transmise sur le mode autosomique récessif. Le traitement repose sur l'administration de quantités importantes de glucose par voie intraveineuse, éventuellement complétée par une supplémentation en L-carnitine. Le pronostic est très favorable si le jeûne ou les situations d'hypercatabolisme sont évités. *Auteur : Dr C. Vianey-Saban (mars 2004)*.
