Résumé
L'hypochondrodysplasie est caractérisée par une petite taille disproportionnée, une lordose lombaire modérée et une limitation à l'extension des articulations des coudes. La prévalence est estimée à environ 1 sur 33 000. Les manifestations cliniques apparaissent généralement pendant l'enfance. Une incurvation des membres inférieurs peut également être observée. L'hypochondrodysplasie ne présente pas de dysmorphie faciale, de malformations orthopédiques ni de problèmes neurologiques. Cependant, l'association avec un déficit intellectuel a été rapportée. La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant et est due à des mutations dans le récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (gène FGFR3 ; 4p16.3). Les radiographies montrent typiquement un rétrécissement modéré des distances interpédonculaires, un raccourcissement des os tubulaires avec un rallongement distal de la fibula et un col du fémur court et élargi. L'hypochondrodysplasie ressemble beaucoup à l'achondroplasie (qui est également due à des mutations du gène FGFR3 ; voir ce terme), bien que la petite taille et la disproportion soient nettement moins marquées dans le cas de l'hypochondroplasie. Les deux conditions peuvent être distinguées sur base des anomalies radiologiques qui sont moins sévères dans le cas de l'hypochondroplasie. Le traitement est seulement symptomatique. La taille finale de l'adulte varie entre 132 et 147 cm et l'espérance de vie est normale. *Auteur : Dr M. Le Merrer (novembre 2008)*.
