Résumé
L'hypomélanose de Ito (HI) est une maladie neurocutanée multisystémique caractérisée par des lésions cutanées hypopigmentées le long des lignes de Blaschko. Sa prévalence est inconnue, mais son incidence est estimée entre 1/10 000 et 1/8 500. L'HI est de cause hétérogène et, à l'exception des anomalies pigmentaires cutanées qui sont essentielles à la définition de la maladie, la présentation clinique est très variable. Le phénotype cutané est caractérisé par des lésions hypopigmentées maculaires bilatérales en spirales, en bandes et patchs correspondant aux lignes de Blaschko et qui se développent, en général, dans les deux premières années de la vie. Des symptômes neurologiques, squelettiques et oculaires ont été rapportés. Les anomalies du système nerveux central peuvent inclure un déficit intellectuel, un retard moteur, une épilepsie, une microcéphalie, une macrocéphalie et une hypotonie. Les anomalies ophtalmologiques incluent un strabisme, une cataracte, un nystagmus et une dégénérescence rétinienne. Les malformations squelettiques incluent une petite taille, une asymétrie faciale et des membres, des anomalies dentaires, un pectus carinatum ou un excavatum, une scoliose et des anomalies des doigts des mains. Des kystes rénaux ont été observés chez certains patients. Dans certains cas, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées. Plusieurs auteurs suggèrent que le phénotype connu de HI serait la conséquence d'un mosaïsme cutané d'une anomalie monogénique ou chromosomique et ne correspondrait pas à une maladie distincte. L'HI est en général sporadique, mais les modes de transmission autosomique dominant, récessif et lié à l'X ont parfois été rapportés. Dans une minorité de cas, le mosaïsme peut être détecté dans les fibroblastes en culture qui présentent des cellules de différents caryotypes ; la répartition des lignées cellulaires est corrélée avec la quantité de plaques hypopigmentées, mais en général deux sortes de lignées cellulaires sont trouvées dans la peau normale et hypopigmentée. Chez les patientes de sexe féminin, la possibilité d'une maladie héréditaire liée à l'X, pour laquelle le « schéma HI » est dû à une inactivation clonale du chromosome X normal ou muté, doit être considérée. L'analyse des ultrastructures cutanées révèle un nombre réduit de mélanocytes avec peu de mélanosomes. Le diagnostic différentiel inclut l'incontinentia pigmenti (syndrome de Bloch-Sulzberger) caractérisé par une évolution dynamique vers des lésions cutanées inflammatoires, la sclérose tubéreuse marquée par de multiples lésions cutanées avec des bords irréguliers et un aspect en « feuille de sorbier » et le syndrome de Pallister-Killian qui résulte d'une tétrasomie 12p en mosaïque (voir ces termes). Lorsque la maladie est associée à des macules hyperpigmentées, les neurofibromatoses de types 1 et 2 (voir ces termes) et un état homozygote des gènes de réparation doivent également être considérés dans le diagnostic différentiel. Le traitement des lésions cutanées n'est pas nécessaire. La prise en charge doit être pluridisciplinaire et inclure des consultations régulières avec un ophtalmologue pédiatre, un neurologue et un orthopédiste, en fonction des anomalies associées. Les épilepsies doivent être traitées par antiépileptiques. Le pronostic dépend des anomalies associées. Les lésions cutanées sont de bon pronostic. *Auteur : G. Vergine (mai 2008)*.
