Résumé
L'hypothyroïdie congénitale est, avec une prévalence de 1 sur 3 500 nouveau-nés, la principale cause de retard mental évitable. Elle peut être permanente ou transitoire. L'hypothyroïdie congénitale permanente présente une sévérité variable, globalement plus prononcée chez les filles atteintes. Elle est principalement provoquée par une dysgénésie thyroïdienne. De nombreux travaux orientent vers une origine génétique et il n'y a pas d'arguments de poids en faveur d'un rôle important des facteurs environnementaux. Des facteurs génétiques ont déjà été identifiés à plusieurs niveaux (mutations de TTF-1, TTF-2, PAX8 et du récepteur de la TSH). Dans les pays industrialisés, elle peut être diagnostiquée dès la naissance grâce aux méthodes de dépistage de masse. Le diagnostic étiologique se base sur la scintigraphie, l'échographie et le dosage de la thyroglobuline circulante. Actuellement, le traitement dans les deux premières semaines de vie à dose adaptée permet à l'enfant de développer tout son potentiel intellectuel. Toutefois, des anomalies mineures signalées chez certains enfants traités, laissent penser qu'un certain degré d'hypothyroïdie foetale n'est pas compensé. *Auteurs : Drs D. Carranza, G. Van Vliet et Pr M. Polak (octobre 2006)*.
