Résumé
L'hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une surcharge en fer due à une hyperabsorption digestive de cet élément. Elle est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations blanches, avec une prévalence de 1/350 : ce n'est donc pas une maladie rare. L'hémochromatose est responsable, à l'âge adulte, de sévères complications viscérales et métaboliques, parmi lesquelles cirrhose, diabète, atteinte articulaire et insuffisance cardiaque. La découverte, en 1996, du gène HFE et de sa relation étroite avec l'expression phénotypique de la maladie a constitué un événement essentiel. Elle a, en effet, abouti très rapidement à la mise au point d'un test génétique sanguin qui permet désormais, dans la plupart des cas, de poser le diagnostic sans recourir à une biopsie hépatique. L'hémochromatose peut être guérie par des phlébotomies (saignées) répétées, à condition que le diagnostic ait été établi suffisamment tôt. De plus, une stratégie préventive efficace peut être appliquée aux membres de la famille. Enfin, de nouveaux syndromes de surcharge en fer ont été découverts suite à l'identification du gène HFE. *Auteur : Pr P. Brissot (octobre 2003)*.
