Résumé
Les tumeurs stromales gastrointestinales (TSGIs) sont des tumeurs mésenchymateuses du tube digestif qui expriment un proto-oncogène appelé CD117 dont la protéine est détectée par immunohistochimie. Les TSGIs sont rares et représentent entre 1 et 3% de tous les cancers gastrointestinaux, mais constituent les tumeurs mésenchymateuses gastrointestinales les plus fréquentes. Leur épidémiologie au niveau mondial reste inconnue. Des données d'études finnoises suggèrent une incidence annuelle de toutes les TSGIs d'environ 10-20 sur 1 million. Une incidence annuelle de 6,8 cas sur 1 million et de 14,5 sur 1 million a été calculée aux Etats-Unis et en Suède occidentale respectivement, avec une légère prédominance chez les hommes. Les TSGIs se distinguent des tumeurs du muscle lisse et des plexus nerveux. Les signes cliniques dépendent de la taille et de la localisation de la tumeur et incluent une hémorragie digestive aiguë ou chronique, une obstruction intestinale, une perforation, des troubles du transit, une gêne abdominale vague, une dysphagie et une masse abdominale palpable. On admet actuellement que les TSGIs ont leur origine au niveau des cellules de Cajal qui contrôlent la motilité intestinale, ou de leurs précurseurs. Plusieurs TSGIs présentent des mutations souvent sur l'exon 11 et dans une moindre mesure sur les exons 9,13 ou 17 du c-kit proto-oncogène (KIT) qui code pour c-kit (CD117). Certains TSGIs présentent une mutation du gène codant pour le récepteur alpha au facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGFRA). L'exérèse chirurgicale radicale constitue le traitement de choix pour les TSGIs localisées. Le rôle de la radiothérapie est limité par sa toxicité sur les viscères de voisinage. La découverte des effets anti-tumoraux de l'inhibiteur moléculaire imatinib mésylate sur des tumeurs métastasées ou inopérables a été déterminante. Afin d'instaurer une thérapeutique adaptée, il est nécessaire d'établir un diagnostic certain et de distinguer les TSGIs d'autres tumeurs gastro-intestinales mésenchymateuses. *Auteurs : Pr. M. V. Chandu da Silva et Dr. R. Reid (février 2005) Traduction Orphanet*.
