Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Imprimer Imprimer
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Syndrome IBIDS

Numéro Orphanet ORPHA453
Prévalence des maladies rares <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
Code CIM 10
  • L67.8
  • Q80.8
  • Q87.1
numéro MIM
Synonyme(s) Ichtyose avec trichothiodystrophie
Syndrome de Tay
Trichothiodystrophie type E

Résumé

Le syndrome IBIDS (ou syndrome de Tay) est un type de trichothiodystrophie caractérisé par une ichtyose (Ichtyosis), des cheveux épars et cassants (Brittle Hair), un déficit intellectuel (Intellectual impairment), une hypofertilité (Decrease fertility) et un nanisme (Short stature). Jusqu'en 1991, 15 cas ont été publiés dans la littérature. C'est une maladie autosomique récessive due à un défaut de synthèse des protéines soufrées. Le diagnostic repose sur les signes cliniques, sur l'examen des cheveux en lumière polarisée et sur l'examen biochimique mettant en évidence un déficit en acides aminés soufrés (surtout cystine) dans les cheveux. Le diagnostic prénatal est possible. Il n'y a pas de traitement spécifique.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr C CANTISANI
  • Dr Alfredo ROSSI
Dernière mise à jour : Mai 2006

(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image
Toutes les informations sur le site ne dispensent pas d'une consultation auprès d'un médecin spécialiste, seul autorisé à donner un avis médical
Langues :
Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
Orphanet version 4.7.11 - Dernière mise à jour : 2012-05-22