Résumé
L'urticaire familiale au froid ou le syndrome familial auto-inflammatoire au froid (SFAF) est une maladie très rare (moins de 1/1 000 000) à transmission autosomique dominante caractérisée par une éruption transitoire de fièvre et de douleurs articulaires, faisant suite à une exposition généralisée au froid. Les crises surviennent généralement 1 à 2 heures après exposition et durent moins de 24 heures. Ce syndrome a été tout d'abord rapporté dans des familles d'Amérique du Nord et d'Europe, mais des cas sporadiques ont été rapportés ailleurs. Le diagnostic est évoqué cliniquement, il peut être confirmé par l'identification d'une mutation du gène NALP3. Bien qu'aucun essai clinique n'ait été publié à ce jour, l'Anakinra, un antagoniste du récepteur IL-1, a un effet préventif sur la survenue des symptômes liés au froid. Le gène NALP3 également connu sous le nom de CIAS s'exprime dans les leucocytes périphériques et les chondrocytes ; il code pour la cryopyrine. Des mutations de NALP3 ont également été identifiées dans le syndrome de Muckle Wells et le syndrome CINCA. Plusieurs laboratoires en Europe et en Amérique du Nord effectuent des séquençages de NALP3. *Auteur : Dr HM Hoffman (février 2005)*.
