Résumé
La maladie de Kennedy est une amyotrophie spino-bulbaire progressive dans laquelle la dégénérescence des motoneurones entraîne une faiblesse musculaire proximale, une atrophie musculaire et des fasciculations. Elle ne touche que les hommes. La prévalence estimée dans la population européenne est de 1 sur 36 000. Les patients ont souvent une gynécomastie, une atrophie testiculaire et une fertilité réduite en raison d'une insensibilité aux androgènes. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une expansion d'un triplet CAG répété (>38 CAG) dans le gène du récepteur aux androgènes sur le chromosome X. La maladie de Kennedy est transmise sur un mode récessif lié à l'X. *Auteur : Orphanet (octobre 2005)*.
