Résumé
Le syndrome d'Aicardi est une maladie rare du développement du système nerveux qui touche presque exclusivement les filles et qui est caractérisée par la triade suivante: agénésie du corps calleux (partielle ou totale), lacunes choriorétiniennes typiques et spasmes infantiles. On connait environ 200 cas en Amérique du Nord et en Europe, mais la prévalence réelle est probablement sous-estimée. Des cas isolés ont été décrits chez des garçons dont le caryotype est 47 XXY. La maladie est le plus souvent diagnostiquée avant l'âge de 5 mois. En plus de la triade caractéristique, les patients présentent des traits du visage particuliers (maxillaire proéminent, nez retroussé, angle diminué de l'arête du nez, dépilation de la queue du sourcil). Un colobome oculaire est souvent associé aux lacunes choriorétiniennes. Une microcéphalie, des hétérotopies périventriculaires, une microgyrie, une dilatation des ventricules ou des kystes porencéphaliques, une hypotonie axiale, une hypertonie de l'épaule et de la hanche avec spasticité peuvent se voir. Une épilepsie résistante aux traitements apparait progressivement avec divers types de convulsions (spasmes infantiles qui peuvent être asymétriques ou unilatéraux, convulsions partielles ou "split-brain" EEG). Un retard de développement et un déficit intellectuel modéré à sévère sont observés chez presque tous les patients. On observe une forte scoliose chez un tiers des patients. Des troubles gastro intestinaux, des malformations vasculaires, des petites mains, des taches cutanées et une fréquence accrue de tumeurs sont parfois observées. On pense que le syndrome d'Aicardi est une maladie sporadique due, chez les filles, à des mutations hétérozygotes dans un gène porté par le chromosome X qui seraient très précocement létales chez les garçons hémizygotes. La région candidate du chromosome X n'a pas encore été identifiée. Le diagnostic est basé sur des signes cliniques, sur l'IRM cérébrale et sur la radiographie du squelette. Les diagnostics différentiels sont le syndrome occulocérébrocutané, les anomalies de la migration neuronale (voir ces termes) et de nombreux syndromes qui se présentent avec une ou plusieurs des caractéristiques du syndrome d'Aicardi. Un suivi à long terme par un neuropédiatre est nécessaire pour la prise en charge des convulsions. La kinésithérapie, l'ergothérapie, la rééducation du langage et de la vision doivent commencer au moment du diagnostic. Une contention appropriée et un traitement visant à prévenir les complications de la scoliose sont recommandés. Le pronostic et la survie sont très variables. *Auteur: Orphanet (mars 2008)*.
