Résumé
La dysplasie cranio-lenticulo-suturale (DCLS), également nommée syndrome de Boyadjiev-Jabs, est caractérisée par l'association spécifique d'un défaut de fermeture de la fontanelle antérieure, un hypertélorisme, une cataracte de début précoce et une dysplasie squelettique généralisée modérée. Ce syndrome a tout d'abord été décrit chez 21 membres d'une famille saoudienne. Récemment, six nouveaux cas issus d'une famille consanguine et un cas sans lien de parenté ont été rapportés. Les patients présentent des anomalies capilaires, des bosses frontales, une hyperpigmentation et un hémangiome capillaire du front, une macrocéphalie, un hypertélorisme important et un nez large et proéminent. Tous les individus atteints sont de petite taille, mais intellectuellement normaux. Ils ont des pieds plats, une hyperlaxité articulaire et des anomalies dentaires. Les anomalies squelettiques incluent une scoliose, des ailes iliaques hautes et étroites et des anomalies des corps vertébraux. La fontanelle antérieure n'est pas totalement ossifiée à l'âge adulte. Dans tous les cas rapportés, la transmission était autosomique récessive mais les autres modes de transmission ne peuvent, pour le moment, pas être exclus. Un locus a été localisé sur le chromosome 14q13-q21 et des mutations causales du gène SEC23A ont été identifiées. La DCLS doit être considérée lorsqu'un patient présente un défaut de fermeture de la fontanelle antérieure. La prise en charge est symptomatique et le pronostic est bon. *Auteur : Orphanet (juin 2008)*.
