Résumé
La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip appartient au groupe des syndromes d'insulino-résistance extrême (comme le syndrome de Rabson-Mendenhall, le lépréchaunisme, la lipodystrophie généralisée acquise et les syndromes d'insulino-résistance de type A et B ; voir ces termes) et est caractérisée par une lipoatrophie, une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie et un aspect acromégaloïde. Le syndrome est très rare, sa prévalence dans la population européenne étant estimée à 1 sur 400 000. Ce syndrome associe une insulino-résistance résultant en un diabète qui débute dans la deuxième décennie. Les complications incluent une cardiomyopathie hypertrophique, une stéatose hépatique avec insuffisance hépatique, une hypertrophie musculaire, des troubles endocriniens (croissance accélérée pendant l'enfance, puberté précoce...) et des kystes osseux avec des fractures spontanées. Deux gènes ont été identifiés : AGPAT2 (9q34) codant pour une enzyme (1-acyl-glycerol-3-phosphate-O-acyltransferase-2) impliquée dans la synthèse des triglycérides et BSCL2 (11q13) codant pour la protéine seipine. Un retard mental est observé dans la plupart des cas porteurs d'une mutation de BSCL2.La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic repose sur la clinique, allant de pair avec les analyses biochimiques. Il peut être confirmé par une étude moléculaire. Le diagnostic différentiel inclut les laminopathies et le syndrome de Parry-Romberg (voir ces termes). La prise en charge consiste en un régime pauvre en lipides, et le traitement du diabète insulino-résistant. Le pronostic dépend des complications associées. *Auteur : Pr L. Van Maldergem (janvier 2009)*.
