Résumé
L'albinisme oculaire regroupe un ensemble de maladies génétiques liées au sexe ou autosomiques, récessives ou dominantes, caractérisées par l'absence totale ou partielle de pigmentation mélanique des yeux. L'atteinte oculaire peut être grave avec photophobie et baisse importante de la vision. Un nystagmus ou un strabisme sont souvent associés. L'iris et le fond d'oeil sont dépigmentés. Il existe de nombreuses formes d'albinisme de gravités différentes. On retrouve des formes affectant également la peau et les cheveux ; les modes de transmission génétique peuvent être différents (autosomique récessive). Dans ces cas, la diminution de la pigmentation de la peau est responsable d'un risque accru de cancer cutané. Le dénominateur commun est, selon les formes, l'altération de gènes (chromosomes 9, 11, 15) codant pour la mélanogenèse. La prévalence de l'albinisme, de façon générale, est de 1/15 000 habitants. Le traitement est uniquement symptomatique. *Auteur : Dr O. Roche (juillet 2005)*.
