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Hypotrichose simple

Numéro Orphanet ORPHA55654
Prévalence des maladies rares <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
Code CIM 10 -
MIM
Synonyme(s) -

Résumé

L'hypotrichose simple est caractérisée par une pilosité réduite sur le corps et le cuir chevelu (cheveux rares, fins et courts) en l'absence d'autres anomalies. Elle a été décrite chez moins de 20 individus d'une famille italienne non consanguine. La transmission de ce caractère, associé au locus 18p11.32-p11.23, est autosomique dominante. L'hypotrichose simple du cuir chevelu, également autosomique dominante, associée au locus 6p21.3 et décrite chez 30 individus de trois familles, cause une perte progressive et presque complète des cheveux. Dans ces deux formes d'hypotrichose - généralisée et limitée au cuir chevelu - les cils, sourcils et barbe sont normaux. *Auteur : Orphanet (septembre 2006)*.

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