Résumé
Le syndrome de McCune-Albright (SMA) est classiquement défini par une triade clinique comportant une dysplasie fibreuse des os (DFO), des taches cutanées « café au lait » et une puberté précoce (PP). La prévalence est estimée entre 1/100 000 et 1/1 000 000. La DFO peut impliquer un ou plusieurs sites squelettiques et elle se manifeste par une boiterie et/ou une douleur et, parfois, par une fracture pathologique. La scoliose est fréquente et peut être évolutive. En plus de la PP (saignements vaginaux ou développement précoce du tissu mammaire chez les filles, élargissement des testicules et du pénis et comportement sexuel précoce chez les garçons), d'autres endocrinopathies d'hypersécrétion peuvent être présentes comme une hyperthyroïdie, un excès d'hormone de croissance, un syndrome de Cushing et une hyperphosphaturie. Les taches « café au lait » apparaissent en général durant la période néonatale, mais c'est le plus souvent la PP ou la DFO qui attirent l'attention médicale. Une atteinte rénale est observée chez environ 50 % des patients. Le SMA est dû à des mutations somatiques du gène GNAS, et, plus spécifiquement, à des mutations de la protéine régulatrice de l'AMPc, la protéine Gs alpha. L'étendue du SMA dépend de la prolifération, de la migration et de la survie des cellules dans lesquelles la mutation a eu lieu spontanément durant le développement embryonnaire. Le diagnostic du SMA est en général clinique. Des radiographies simples suffisent souvent à diagnostiquer la DFO, mais une biopsie des lésions de DFO peut être effectuée pour confirmer le diagnostic. L'évaluation des patients atteints du syndrome de McCune-Albright doit être guidée par la connaissance de l'ensemble des atteintes possibles et par des examens appropriés. Un test génétique est possible, mais n'est pas disponible en routine. Un conseil génétique doit être proposé bien que la SMA ne soit pas héréditaire. Le diagnostic différentiel inclut les neurofibromatoses, la dysplasie ostéofibreuse, les fibromes non-ossifiantes, une puberté précoce centrale idiopathique et une tumeur de l'ovaire (voir ces termes). Le traitement dépend des tissus affectés et de l'étendue des lésions. Certaines interventions chirurgicales peuvent être indiquées dans le traitement des anomalies crâniofaciales et squelettiques associées à la DFO (troubles visuels progressifs, douleur sévère, défigurement prononcé) ainsi que dans le traitement des endocrinopathies et des malignités liées au SMA. Des bisphosphonates sont fréquemment prescrits dans le traitement de la DFO. Des exercices sont recommandés pour maintenir la musculature autour des os atteints par la DFO et pour minimiser les risques de fractures. Toutes les endocrinopathies doivent être traitées. La transformation maligne des lésions de DFO est rare et survient dans, probablement, moins de 1 % des cas. *Auteurs : Drs C. E. Dumitrescu et M. T. Collins (mai 2008) Traduction Orphanet*.
