Résumé
Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe d'affections neuromusculaires cliniquement et génétiquement hétérogène avec un phénotype morphologique commun. Les MMF sont caractérisées par des changements structuraux des myofibrilles comprenant l'accumulation intracellulaire anormale de filaments intermédiaires de desmine et d'autres protéines. Les manifestations cliniques sont variables, la caractéristique majeure étant généralement une faiblesse musculaire lentement progressive. Chez certains patients, une cardiomyopathie et une neuropathie périphérique sont également présentes. La maladie débute à l'âge adulte chez la majorité des patients et chez certains d'entre eux la maladie progresse rapidement. Le diagnostic s'appuie sur les biopsies musculaires qui révèlent les inclusions protéiques intracellulaires anormales. Chez la plupart des patients atteints de MMF, l'origine moléculaire de la maladie est inconnue. Chez une faible proportion de malades, des mutations responsables de la maladie sont retrouvées dans les gènes de la desmine, de l'alpha-B-crystalline, de la myotiline et dans le gène ZASP. A ce jour, il n'y a pas de traitement spécifique disponible. *Auteurs : Drs C. Haberler et E. Gelpi, Pr H. Budka (mars 2005)*.
