Résumé
La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une affection multisystémique, caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, associée à une myotonie, une atteinte cardiaque et une cataracte. La prévalence moyenne est estimée à 1/100 000, mais reste imprécise. Elle semble élevée dans certains pays comme l'Allemagne et les Etats-Unis. Cela pourrait plaider en faveur d'un effet fondateur de certaines familles du nord de l'Europe. Les premiers signes cliniques sont rapportés habituellement à l'âge adulte (40 à 50 ans). Il n'existe pas de forme congénitale ni de début dans l'enfance ; les formes juvéniles sont rares. L'atteinte est multisystémique et d'expression variable, caractérisée par : 1) un déficit moteur proximal (ceintures scapulaire et pelvienne) associé à de fréquentes myalgies, qui sont évocatrices du diagnostic (l'atteinte faciale, rare, est notée chez 12 % des patients et la myotonie est retrouvée dans 75 % des cas) ; 2) un tremblement (20-30%) ; 3) une atteinte cardiaque avec troubles du rythme et de conduction et une possible cardiomyopathie, d'où la nécessité d'une surveillance cardiaque de tous les patients ; 4) une cataracte capsulaire postérieure ; 5) des troubles endocriniens avec hyperhydrose, atrophie testiculaire, résistance à l'insuline et diabète ; 6) rarement, une atteinte du système nerveux central (troubles visuo-spatiaux) ; 7) des anomalies biologiques (hypogammaglobulinémie, cholestase). La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant ; elle est due à une expansion de la séquence répétée CCTG dans l'intron 1 du gène CNBP (3q21). Le phénomène d'anticipation existe mais parait inconstant. Il n'existe pas de corrélation entre le nombre de répétitions et l'âge de début de la maladie. Le diagnostic moléculaire repose sur l'étude par PCR et Southern blot. La dystrophie myotonique de type 2 se distingue cliniquement de la dystrophie myotonique de type 1 ou maladie de Steinert (voir ce terme) par : 1) l'absence de forme congénitale ; 2) une atteinte du système nerveux central minime (pas d'hypersomnie) ; 3) la topographie du déficit moteur : déficit proximal sans atteinte faciale ni bulbaire ; 4) des myalgies fréquentes ; 5) une atteinte cardiaque moins sévère. Une prise en charge et un suivi multidisciplinaire notamment cardiaque sont recommandés pour les patients atteints de DM2. Différentes pistes thérapeutiques sont actuellement en cours d'étude dans des modèles cellulaires. Le pronostic reste lié à l'atteinte cardiaque ; l'insuffisance respiratoire est rarement sévère. Les capacités ambulatoires restent préservées souvent jusqu'à 60 ans. *Auteur : Dr F. Bouhour (juillet 2007)*.
