Résumé
L'insuffisance ovarienne précoce (POF en anglais) est un dysfonctionnement ovarien primitif caractérisé par une absence de règles (aménorrhée primitive) ou par une déplétion prématurée des follicules ovariens avant l'âge de 40 ans (aménorrhée secondaire). Il s'agit d'un trouble hétérogène qui atteint environ 1% des femmes de moins de 40 ans, 1 femme de moins 20 ans sur 10 000 et 1 femme de moins de 30 ans sur 1 000. Les formes les plus sévères présentent une absence de puberté et une aménorrhée primitive (50% de ces cas sont dus à une dysgénésie ovarienne), tandis que les formes post-pubertaires se caractérisent par la disparition des cycles menstruels (aménorrhée secondaire) associée à une déplétion folliculaire précoce. Comme pour la ménopause physiologique, l'insuffisance ovarienne précoce présente les symptômes du climatère : infertilité, palpitations, intolérance à la chaleur, bouffées de chaleur, anxiété, dépression, fatigue. La biologie de l'insuffisance ovarienne précoce consiste en une diminution du taux d'oestrogènes et d'inhibines avec une augmentation du taux de gonadotropines (LH et FSH), c'est-à-dire une aménorrhée hypergonadotrope. Au-delà de l'infertilité, les déficits hormonaux peuvent avoir des conséquences neurologiques, cardiovasculaires et métaboliques sévères, et mener à la survenue précoce d'une ostéoporose. L'hétérogénéité de l'insuffisance ovarienne précoce tient aussi à la variété de ses causes, incluant des mécanismes autoimmuns, toxiques, médicamenteux et génétiques. En effet, la composante génétique est importante : les anomalies du chromosome X (comme le syndrome de Turner) représentent la principale cause d'aménorrhée primitive associée à une dysgénésie ovarienne. Malgré l'identification de plusieurs gènes candidats, la cause de l'insuffisance ovarienne précoce reste le plus souvent indéterminée. La prise en charge comprend l'hormonothérapie substitutive (oestro-progestatifs). La seule option pour pallier l'infertilité reste le don d'ovocytes. *Auteurs : Pr Beck-Peccoz et Pr L. Persani (avril 2006) Traduction Orphanet*.
