Résumé
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy") constituent un groupe de maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés. Différents sous-types de LGMD peuvent être actuellement distingués grâce aux analyses des protéines et à l'analyse génétique. La LGMD de type 2D se caractérise par des omoplates décollées et une hypertrophie des mollets. L'âge de début se situe entre deux et quinze ans. Une atteinte cardiaque est présente dans environ 20% des cas. L'activité créatine kinase (CK) sérique est toujours élevée. Elle se transmet de manière autosomique récessive et est causée par des mutations du gène adhalin localisé sur le chromosome 17q21 et codant pour l'alpha-sarcoglycane, une glycoprotéine associée à la dystrophine. La sévérité du phénotype est corrélée à l'importance du déficit musculaire en alpha-sarcoglycane. La prévalence des LGMD autosomiques récessives et sporadiques a été estimée à 1 pour 175 000. En ce qui concerne les LGMD autosomiques récessives, il a été estimé que 17% d'entre elles étaient causées par une mutation du gène adhalin. Aucun traitement spécifique n'est connu et la plupart des patients nécessitent une kinésithérapie pour prévenir l'aggravation des contractures. *Auteur : Dr. A. van der Kooi (octobre 2004)*.
