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Neurofibromatose type 1

Définition

La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie génétique neuro-cutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café au lait, des nodules de Lish, des lentigos sur les aisselles et sur la région inguinale, et de multiples neurofibromes.

ORPHA:636

  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Recklinghausen
    • NF1
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q85.0
  • OMIM : 162200  162210  613675
  • UMLS : C0027831
  • MeSH : C538607  D009456
  • GARD : 7866
  • MedDRA : 10047712

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