Résumé
De transmission autosomique récessive, la maladie de Niemann-Pick est une maladie lysosomale due au déficit de l'activité de la sphingomyélinase acide, l'enzyme qui hydrolyse la sphingomyéline en céramide. Ce défaut est responsable de la surcharge des cellules en sphingomyéline. En raison de la présentation clinique, on distingue deux types de maladie de Niemann-Pick, le type A (fréquence en France d'environ 1/500 000) et le type B (fréquence en France d'environ 1/200 000). Les formes de type A se caractérisent par un début dans la première année, avec des troubles digestifs, une altération de l'état général, une hépatosplénomégalie majeure, et une atteinte neurologique sévère (arrêt du développement psychomoteur, hypotonie). La dégradation neurologique et les infections pulmonaires conduisent rapidement au décès. Dans les formes de type B, l'âge de début est très variable (jusqu'à l'âge adulte) et le signe le plus constant est l'hépatosplénomégalie parfois associée à des signes pulmonaires. Le diagnostic est confirmé grâce au dosage de l'activité de la sphingomyélinase acide. Un diagnostic prénatal est possible. Aujourd'hui, il n'existe pas de traitement spécifique; seul un traitement symptomatique peut être proposé. *Auteur : Dr T. Levade (février 2005)*.
