Orphanet: Maladie de Norrie
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Maladie de Norrie

Définition

La maladie de Norrie (MN) est une pathologie rare vitréo-rétinienne liée à l'X caractérisée par un développement rétinien anormal avec cécité congénitale. Les manifestations caractéristiques associées incluent perte auditive de perception et retard de développement, déficit intellectuel et/ou troubles du développement.

ORPHA:649

  • Synonyme(s) :
    • Cécité d'Episkopi
    • Maladie de Norrie-Warburg
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 310600
  • UMLS : C0266526
  • MeSH : C537849
  • GARD : 7224
  • MedDRA : 10069760

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.