Résumé
Le nystagmus congénital idiopathique est défini par la présence de mouvements oscillatoires, spontanés, involontaires bilatéraux et conjugués des globes oculaires, présents dès la naissance ou apparaissant durant les trois premiers mois de la vie. Ces secousses nystagmiques persistent toute la vie. La fréquence du nystagmus congénital idiopathique est estimée à 1/1 500 nouveau-nés dans la population générale. Les secousses nystagmiques sont souvent symétriques et battent généralement horizontalement chez 95% des patients. Elles peuvent persister lors de la fermeture des yeux. Cependant, le nystagmus congénital idiopathique a tendance à s'atténuer au cours des tâches non visuelles. Les nystagmus peuvent être classés en plusieurs catégories (nystagmus pendulaire, nystagmus horizontal unidirectionnel, nystagmus bidirectionnel), en fonction des caractéristiques sémiologiques de leurs oscillations: amplitude, fréquence, vitesse, direction et durée de fovéation. La physio-pathogénie des nystagmus congénitaux idiopathiques reste mal connue, mais ils seraient dus à une anomalie du contrôle oculomoteur. Tous les modes de transmission (autosomique, récessif autosomique, et dominant liés au chromosome X, récessif liés au chromosome X) ont été décrits. Le gène situé sur le chromosome 6p12 (NYS2) est impliqué dans les formes autosomiques dominantes. Les gènes localisés en Xp11.4-p11.3 (NYS1) et Xq26-q27 sont associés aux différentes formes de nystagmus liées au chromosome X. L'existence d'au moins un quatrième gène est probable, mais ce dernier n'a pas été localisé. Un examen ophtalmologique et une étude électrophysiologique approfondis permettent d'exclure toutes les anomalies oculaires bilatérales responsables de sévère mal voyance, source de nystagmus sensoriel. Le traitement des nystagmus congénitaux idiopathiques, dont le but est d'améliorer l'acuité visuelle, repose sur la correction de toutes les erreurs réfractives, sur des médicaments tels que le Baclofen et sur différentes techniques de chirurgie oculo-motrice. *Auteur : Dr C. Orssaud (octobre 2003)*.
