Résumé
Ce syndrome malformatif décrit en 1980 se caractérise par la variété de ses manifestations. Il associe principalement une polydactylie centrale ou post-axiale, des syndactylies et un hamartome hypothalamique. Des malformations viscérales sont fréquentes : imperforation anale, luette bifide, malformation cardiaque, dysplasie pulmonaire ou rénale... Il s'agit d'un syndrome de transmission autosomique dominante. Le locus impliqué a été identifié sur le chromosome 7p13. Le syndrome de Pallister-Hall est dû à des mutations du gène GLI3 apparaissant entre le domaine à doigts de zinc et le site de clivage protéolytique. *Auteur : Pr D. Lacombe (janvier 2004)*.
