Résumé
La pancréatite chronique héréditaire (PCH) est une forme très rare de pancréatite chronique débutant dans l'enfance. Il n'y a pas d'information disponible sur l'incidence ou la prévalence de la PCH ou de la pancréatite chronique chez les enfants. A l'exception d'un début plus précoce et d'une progression moins rapide, l'évolution clinique, les caractéristiques morphologiques et les résultats biologiques de la PCH ne sont pas différents de ceux de la pancréatite chronique alcoolique, qui est la forme la plus courante de pancréatite chronique. Le tableau clinique de la PCH est extrêmement variable et peut comporter une douleur abdominale chronique, un défaut de la fonction endocrine et exocrine du pancréas, des nausées et vomissements, une mauvaise digestion, un diabète, des pseudokystes, une obstruction du cholédoque et du duodénum et un cancer du pancréas. La plupart des patients ont une forme légère de la maladie. Des mutations du gène PRSS1 codant pour le trypsinogène cationique sont responsables de la pancréatite chronique. Il a été montré que les mutations de PRSS1 augmentent la conversion autocatalytique du trypsinogène en trypsine active et entraînent ainsi probablement une activation intra-pancréatique prématurée du trypsinogène, perturbant l'équilibre intra-pancréatique des protéases et de leurs inhibiteurs. D'autres gènes, comme celui du trypsinogène anionique (PRSS2), de l'inhibiteur de protéase à serine Kazal de type 1 (SPINK1) et le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ont été trouvés associés à la pancréatite chronique (idiopathique et héréditaire). La mutation la plus couramment détectée dans le gène SPINK1 chez les patients atteints de pancréatite chronique est la mutation N34S. D'après les données fonctionnelles de la protéine SPINK N34S, d'autres facteurs en dehors de cette mutation expliqueraient la prédisposition à la pancréatite chronique. Les critères diagnostiques et le traitement de la PCH sont similaires à ceux des pancréatites chroniques d'autres étiologies. Le dépistage génétique doit être réalisé uniquement pour des patients sélectionnés par séquençage direct de l'ADN et le diagnostic prénatal ne doit pas être encouragé. La prise en charge concerne la douleur, les troubles digestifs, le diabète, les pseudokystes et l'obstruction du cholédoque et du duodénum. Le pronostic des patients atteints de PCH est très difficile à prévoir. Le risque de cancer pancréatique semble élevé chez ces patients, ce qui conduit à recommander d'éviter les facteurs de risque supplémentaires de pancréatite chronique. *Auteurs : Drs J. Rosendahl, H. Bodeker, J. Mossner, N. Teich (January 2007) Traduction Orphanet*.
