Résumé
La paralysie périodique hypokaliémique (hypoPP) est caractérisée par des accès de paralysie musculaire de durée variable (de quelques heures à 24-48 heures) s'accompagnant d'une chute du taux de potassium sanguin. La prévalence de la maladie est de l'ordre de 1/100 000. La paralysie touche le plus souvent les quatre membres réalisant alors une tétraplégie. Les facteurs de déclenchement principaux sont les repas riches en glucides et le repos après l'effort. La maladie débute en général au cours de la seconde décennie. L'hypoPP peut s'accompagner dans un pourcentage de cas mal connu d'une myopathie vacuolaire responsable d'un déficit moteur permanent apparaissant entre la quatrième et la cinquième décennie. Le mode de transmission de l'hypoPP est autosomique dominant ; sa pénétrance est incomplète, particulièrement chez la femme. Des cas sporadiques ainsi que des néo-mutations ont été rapportés. Environ 70% des cas sont liés à une mutation du gène du canal calcium musculaire CACNL1A3 et 10% des cas à une mutation du gène du canal sodium musculaire SCN4A. L'électromyogramme avec test d'effort permet de mettre en évidence des troubles de l'excitabilité de la membrane musculaire et d'orienter le diagnostic moléculaire. Un diagnostic moléculaire est possible par la recherche de mutations dans les gènes incriminés. Le diagnostic différentiel inclut la paralysie périodique hypokaliémique thyrotoxique (dosage des hormones thyroidiennes). Une supplémentation potassique et/ou un traitement par acétazolamide permettent de diminuer de façon importante le nombre d'accès de déficit moteur. *Auteur : Pr B. Fontaine (juin 2007)*.
