Paramyotonie d'Eulenburg
|
|
Résumé
Paramyotonie de Von Eulenburg se caractérise pair une myotonie persistant provoquée par l'exercice et aggravée par le froid et s'accompagne d'une faiblesse musculaire. Elle n'est pas évolutive. Sa prévalence n'est pas connue. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant et est due à une mutation dans le gène codant pour la sous-unité alpha du canal sodique voltage-dépendant (SCN4A, 17q23.3). *Auteur: Orphanet (juin 2007)*.
Toutes les informations sur le site ne dispensent pas d'une consultation auprès d'un médecin spécialiste, seul autorisé à donner un avis médical
