Résumé
Les paraplégies spastiques familiales (PSF) représentent un groupe hétérogène sur le plan génétique et clinique de maladies neurodégénératives caractérisées par une spasticité progressive et une hyperréfléxie des membres inférieurs. La prévalence de la PSF a été estimée à 1 sur 20 000 individus dans la population générale européenne avec des fréquences variables selon les populations (de 1,3 à 9/100 000 individus). Cliniquement, les PSF peuvent être divisées en deux groupes : les formes pures et les formes complexes. Les formes pures se caractérisent par une spasticité et une faiblesse des membres inférieurs de progression lente, souvent associées à des troubles sphinctériens urinaires, des troubles de la sensibilité des membres inférieurs aux vibrations et, occasionnellement, de la proprioception articulaire. Les formes complexes se caractérisent par la présence des troubles neurologiques et extra-neurologiques associés. La transmission de la PSF peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l'X, et de multiples variants dominants ou récessifs existent. La plupart des familles rapportées (70-80%) montrent une hérédité autosomique dominante, tandis que les autres sont des cas de transmission autosomique récessive. A ce jour, 31 loci différents ont été identifiés pour les formes complexes de PSF. Malgré le nombre croissant de loci incriminés, seuls 11 gènes autosomiques et 2 gènes liés à l'X ont été identifiés, les bases génétiques de cette maladie restant à élucider. Le diagnostic repose sur l'examen neurologique et des explorations complémentaires (imagerie médicale, électroencéphalogramme, taux d'acides gras à très longue chaîne, électromyogramme, sérologie HTLVI (human T-cell lymphotrophic virus type 1). La prise en charge est symptomatique (myorelaxants, rééducation fonctionnelle). *Auteurs : Drs E.M. Valente et M. Seri (septembre 2006) Traduction Orphanet*.
