Résumé
Cette leucodystrophie se transmet selon un mode récessif lié à l'X. Le diagnostic de la maladie de Pelizaeus Merzbacher repose sur l'association de signes cliniques, électrophysiologiques et neuroradiologiques. Sa prévalence est estimée à 1/400 000. Elle se présente sous forme d'un trouble précoce du développement moteur caractérisé par une hypotonie associée, surtout dans les 2 premières années de vie, à un nystagmus et des mouvements ataxo-choréiques de l'axe et des membres, sans dégradation mais souvent avec des progrès lents jusqu'à l'adolescence. Le diagnostic de trouble primitif de développement de la myéline du SNC repose sur l'association (a) d'un trouble majeur des conductions intracérébrales des potentiels évoqués auditifs, somesthésiques et visuels contrastant avec des conductions périphériques normales, (b) d'un hypersignal T2 diffus de la substance blanche à l'IRM contrastant avec un signal T1 normal. Le caractère très précoce et constant de ces anomalies au cours de l'évolution est indispensable au diagnostic, nécessitant la répétition des examens à 1 ou 2 ans d'intervalle. La gravité de la maladie n'est pas reliée à l'aspect de l'IRM ni de l'électrophysiologie mais au niveau moteur acquis entre 5 et 10 ans. Dans la forme sévère, aucune acquisition n'est observée et les patients décèdent en général dans l'adolescence de complications de décubitus. Dans la forme la plus modérée, les patients sont capables d'acquérir une marche avec soutien ainsi qu'un langage compréhensible. Leur survie est prolongée même si une dégradation très lente est observée après l'adolescence. Il existe en général une homogénéité intrafamiliale dans l'expression de la maladie. Des formes récessives autosomiques voir dominantes de début tardif ayant les caractéristiques neuropathologiques de la maladie de Pelizaeus Merzbacher (leucodystrophie soudanophile avec persistance d'îlots de myéline périvasculaires, sans destruction axonale, ni inflammation) ont également été décrites mais leur nosologie n'est pas encore clairement définie par rapport à la forme liée à l'X décrite par Pelizaeus et Merzbacher. *Auteur : Dr O. Boespflug-Tanguy (septembre 2002)*.
