Résumé
Le syndrome de Pendred se caractérise par une surdité congénitale bilatérale neurosensorielle, un goitre thyroïdien, une malformation cochléovestibulaire et un possible dysfonctionnement vestibulaire. Il se manifeste généralement avant l'adolescence. L'incidence est comprise entre 1/100 000 et 10/100 000 naissances selon l'origine géographique. Le syndrome de Pendred représente au moins 5% des surdités congénitales. La maladie présente une extrême variabilité inter et intra familiale dans la gravité des symptômes et l'âge de leur apparition. La surdité est précoce, apparaissant dès la naissance ou dans les premières années de vie, elle est bilatérale et parfois asymétrique, fluctuante et souvent évolutive. Les signes thyroïdiens apparaissent le plus souvent vers l'adolescence mais peuvent être congénitaux ou plus tardifs. Il s'agit d'un goitre thyroïdien et/ou d'une hypothyroïdie. Le syndrome de Pendred est une affection héréditaire à transmission autosomique récessive. Le gène incriminé, PDS ou SLC26A4, est localisé en 7q31 et code pour un transporteur d'iodure et de chlorure. Dans les cas typiques de syndrome de Pendred, des mutations du gène sont mises en évidence dans plus de 90% des cas. Des mutations récurrentes ont été retrouvées, différentes selon les ethnies. Le gène est également responsable d'une surdité isolée (DFNB4) dans laquelle la surdité est identique à celle du syndrome de Pendred mais n'est pas s'accompagnée de signes thyroïdiens même à l'âge adulte. Les mutations du gène PDS ou SLC26A4, sont plus rarement mises en évidence lors de surdités isolées DFNB4 que dans les cas de syndrome de Pendred. La prise en charge est multidisciplinaire avec notamment un traitement audioprothétique de la surdité. En cas d'hypothyroïdie, on administre un traitement hormonal thyroïdien substitutif et, en cas d'apparition de signes de compression par un volumineux goitre, une thyroïdectomie est effectuée. *Auteur : Dr S. Marlin (janvier 2005)*.
