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Phénylcétonurie

Définition

La phénylcétonurie (PCU) est la plus commune des anomalies innées du métabolisme, elle est caractérisée par un déficit mental léger à sévère chez les patients non traités.

ORPHA:716

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en PAH
    • Déficit en phénylalanine hydroxylase
    • PCU
    • PKU
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E70.0  E70.1
  • OMIM : 261600
  • UMLS : C0031485
  • MeSH : D010661
  • GARD : 7383
  • MedDRA : 10034872

Informations supplémentaires

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