Résumé
Les tumeurs sécrétant des catécholamines peuvent se développer au niveau de la médullosurrénale (phéochromocytomes) ou à partir des cellules chromaffines extra-surrénaliennes (paragangliomes secrétants). Leur prévalence est d'environ 0,1% des patients atteints d'hypertension artérielle et 4% des patients qui présentent une tumeur surrénalienne de découverte fortuite. L'augmentation de la production des catécholamines est responsable de symptômes (principalement céphalée, tachycardie et sueurs) et de signes (principalement hypertension, perte de poids et diabète), reflétant les effets de l'épinéphrine et de la norépinéphrine sur les récepteurs alpha- et bêta-adrénergiques. Les tumeurs sécrétant des catécholamines génèrent un tableau clinique imitant les états paroxysmaux accompagnés d'hypertension et/ou de troubles du rythme cardiaque, comme les attaques de panique, dans lesquelles l'activation de la voie sympathique liée à l'anxiété produit ces mêmes signes et symptômes. Les tumeurs peuvent être sporadiques ou faire partie d'une des maladies génétiques suivantes : phéochromocytome/paragangliome familial, néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2), neurofibromatose de type 1 et maladie de von Hippel-Lindau (voir ces termes). Les cas familiaux sont diagnostiqués plus précocement et sont plus souvent bilatéraux et récidivants que les cas sporadiques. Le test diagnostique le plus spécifique et sensible est la mesure des métanéphrines dans le plasma ou les urines. La tumeur peut être localisée à l'aide du scanner, de l'IRM et de la scintigraphie à la MIBG (iodine-131-meta-iodobenzylguanidine). Le traitement est l'exérèse de la tumeur, le plus souvent par voie coelioscopique. Environ 10% des phéochromocytomes s'avèrent malins, soit d'emblée soit lors d'une récidive qui fait découvrir une métastase ganglionnaire, osseuse ou viscérale. Les récidives bénignes ou malignes sont plus fréquentes en cas des tumeurs volumineuses ou extra-surrénaliennes. Tous les patients doivent être suivis à vie, surtout dans les cas familiaux ou à localisation extra-surrénalienne. *Auteur : Pr P-F. Plouin et Dr. A-P Gimenez-Roqueplo (décembre 2006) Traduction Orphanet*.
