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Syndrome d'Angelman

Définition

Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique caractérisée par un déficit intellectuel sévère et des traits dysmorphiques.

ORPHA:72

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : 105830
  • UMLS : C0162635
  • MeSH : D017204
  • GARD : 5810
  • MedDRA : 10049004

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