Résumé
La polykystose rénale dominante est une maladie héréditaire définie par le développement de kystes aux dépens de tous les segments du tube rénal. Il s'agit de la forme la plus fréquente de polykystose rénale, la prévalence de la maladie étant estimée à 1/1 000. Ce n'est donc pas une maladie rare. Les sujets atteints présentent une hématurie macro- ou microscopique, une hypertension artérielle, des surinfections des kystes et une insuffisance rénale. La majorité des familles présente une mutation du gène PKD1 situé sur le chromosome 16, et une proportion plus faible une mutation du gène PKD2 situé sur le chromosome 4. L'échographie anténatale peut montrer des reins hyperéchogènes de taille augmentée ou des macrokystes. L'infection des kystes représente un problème difficile et nécessite une antibiothérapie agressive. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.
